Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Пособие по инвалидности — за что назначается, как получить». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Пенсионный фонд. Принимает документы на пособие и определяет его размер. Для получения пенсии представителю ребенка нужно подать заявление. Обратится можно в фонд по месту прописки или по месту пребывания. Условия всего два — это подтвержденный статус ребенка-инвалида и постоянно проживание на территории РФ. Пенсия назначается с первого числа месяца обращения за ней. Пенсия назначается на срок в течении которого лицо признано инвалидом.
Экспертная комиссия рассматривает все стороны жизни и работы человека, не только здоровье. Например, кем он работает, как устроен его быт, один он живёт или кто-то помогает.
По итогам МСЭ комиссия выдает заключение, присваивать ли инвалидность, и если да, то какую группу. Когда определяют группу, исходят не из классификации болезней, а из степени тяжести. В зависимости от степени тяжести заболевания могут присвоить первую, вторую или третью группу инвалидности, первая — самая тяжёлая. Если человеку еще нет 18 лет, ему присваивают категорию «ребенок-инвалид».
Список заболеваний, при которых дают вторую или первую группу инвалидности в России, медики не используют. С одной и той же болезнью могут дать третью, вторую или первую группу — важно, насколько тяжело человек болеет, а не чем.
Зато списки заболеваний появляются, когда комиссия определяет срок инвалидности: существуют перечни заболеваний, при которых она признается пожизненной.
Программа реабилитации. Вместе с группой инвалидности бюро МСЭ разрабатывает ИПРА (сейчас ИПР) — индивидуальную программу реабилитации и реабилитации. В ней эксперты пишут, какая помощь требуется человеку. Например, в ИПРА может быть сказано, что человек с инвалидностью нуждается в льготном протезировании, инвалидном кресле, медицинской кровати и прикроватном туалете. Эти предметы называются ТСР — технические средства реабилитации.
Также в ИПРА отмечены профессиональные ограничения. Например, если человеку с инвалидностью требуются дополнительные перерывы или он способен работать только при посторонней помощи.
В программе реабилитации указаны даже мероприятия по общему и профессиональному образованию: рекомендации по условиям обучения, необходимость в профессиональной ориентации и содействии, если человек будет устраиваться на работу.
Сейчас ИПРА формируется электронно (не уверен, что будет в ДНР в 2023 году!) в информационной базе МСЭ и направляется человеку в личный кабинет на госуслугах либо на бумаге по почте.
Куда обратиться чтобы получить льготу ребенку инвалиду
- Соц. защита. Принимает документы и отправляет запрос в бухгалтерию на получение скидки на оплату ЖКХ. Перед обращением в соц. защиту нужно погасить задолженность по оплате коммунальных услуг. Специалисты центра оказывают помощь в составлении заявления. Скидка назначается в течении месяца. Примите во внимание, что оплата коммуналки должна проходить не позднее 26 числа текущего месяца.
- Налоговая инспекция. Принимает декларацию 3-НДФЛ на получение налогового вычета. Кроме того, налоговый вычет можно вернуть через работодателя. Отличие в том, что в налоговую инспекцию можно подать декларацию лишь за прошедший год, а работодателю за текущий.
- Администрация района. Занимается распределением земли на строительство. Для этого необходимо подать заявление, которое рассматривается в тридцатидневный срок. Земля предоставляется первоочередно без торга в аренду или собственность за плату. За разработкой Индивидуального плана реабилитации следует обращаться также в администрацию.
- ФСС. Распределяет путевки в лагеря и санатории. Для этого подается заявление. Также нужно иметь направление от врача, если лечение не входит в ИПР. В десятидневный срок происходит регистрация по заявке. Путевка предоставляется не позднее 18 дней до даты заезда. Длительность лечения в санатории от 21 до 42 дней с оплатой дороги до места лечения.
Как оформить статус для получения льгот
Для оформления инвалидности ребенку, родители должны обратиться к лечащему неврологу или детскому педиатру, который даст направление на проведение медико-социальной экспертизы (МСЭ).
Затем для родителей начинается самый сложный этап – посещение всех врачей из списка, сдача анализов и прохождение диагностических процедур. Всех врачей нужно посетить до назначенного дня проведения экспертизы. Имея на руках заключения врачей и результаты анализов, родители передают их на рассмотрение в комиссию лично или в электронном виде.
Из документов также нужно предоставить свидетельство о рождении (или паспорт после 14 лет), характеристику с места учебы или детского сада (при условии их посещения ребенком) и направление на МСЭ. Комиссия не имеет права требовать от родителей или опекунов предоставления других документов.
ДЦП – это тяжелое заболевание, требующее серьезного лечения и длительной реабилитации. Полученные льготы после оформления инвалидности станут хорошей материальной поддержкой.
Получение ДЕМО (дополнительное ежемесячное материальное обеспечение)
Выплату ввели на территории РФ с 60-летним юбилеем победы в ВОВ, поэтому на ее получение могут рассчитывать только участники боевых действий. Дополнительно 1000 рублей могут получить следующие категории населения:
- участники ВОВ и инвалиды, принимавшие участие в ВОВ;
- инвалиды, получившие военную травму;
- пленники концлагерей, которые не достигли 18-летнего возраста на момент нахождения в плену;
Получить выплату в размере 500 рублей могут:
- вдовы погибших граждан ВОВ и инвалидов;
- инвалиды, которые несли военную службу в ВОВ и не были участниками боевых действий;
- пленники лагерей совершеннолетнего возраста;
- лица со статусом жителей блокады Ленинграда.
Критерии установления диагноза классических форм дефицита 21-гидроксилаы: диагноз устанавливается с рождения на основании результатов лабораторных исследований: неонатального скрининга (определение 17-гидроксипрогестерона у новорожденных), в последующем подтвержденного повторным лабораторным обследование с определением в крови повышенного уровня 17 ОНP, дополнительно тестостерона, андростендиона, при сольтеряющей форме заболевания – повышенным уровнем ренина и рениновой активности плазмы крови, гиперкалиемии, гипонатриемии; результатами генетического обследования (выявление мутаций в гене CYP21A2); данными физикального обследования: нарушение формирования наружных половых органов у новорожденных женского пола, признаков преждевременного полового развития у детей обоих полов. В недиагностированных случаях классических форм ВДКН пациентки с женским кариотипом имеют мужской фенотип, принципы лабораторной и генетической диагностики заболевания у взрослых такие же, как в детском возрасте [1,2,4-15].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)
Критерии установления диагноза неклассической формы дефицита 21-гидроксилаы: диагноз устанавливается на основании анамнестических данных: пациентки предъявляют жалобы на нарушения менструального цикла, привычное невынашивание или бесплодие, избыточный рост волос в андрогензависимых зонах; данных физикального обследования: у женщин выявляются признаки гирсутизма, акне; лабораторного и генетического обследований: повышения уровня 17ОНР, выявление мутаций в гене CYP21A2. У мужчин прицельная диагностика заболевания не проводится, вследствие отсутствия клинических проявлений. Исключение составляют пациенты с бесплодием, TART, опухолями надпочечников и с результатами генетического обследования, которые являются промежуточными между классическими и неклассическими фенотипами [17,19, 21,24-31,45,81,82].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)
Критерии установления диагноза гипертонической формы ВДКН вследствие дефицита 11β-гидроксилазы: диагноз устанавливается с рождения на основании определения 11-дезоксикортизола, генетического обследования: исследование мутаций в гене CYP11B1. Как правило, при этой форме заболевания определяется повышение 17ОНР, поэтому по результатам неонатального скрининга и последующего лабораторного обследования пациентам устанавливается первоначально диагноз вирильной формы дефицита 21 гидроксилазы, однако в последующем, учитывая клиническую картину заболевания: выявления артериальной гипертензии у пациентов, низком уровне калия и активности ренина плазмы (АРП) вне приема минералокортикоидный препаратов (МК) или передозировки глюкокортикоидными (ГК), проводится более углубленное обследование с определением вышеуказанных лабораторных параметров и устанавливается диагноз гипертонической формы ВДКН [1,4,6].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)
2.1 ЖАЛОБЫ И АНАМНЕЗ
Жалобы пациентов определяются формой заболевания (вириальная, сольтеряющая, неклассическая) [1,2,4,6].
Жалобы пациентов определяются клинической картиной дефицита 21-гидроксилазы (см п 1.5).
2.2 ФИЗИКАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
- Физикальное обследование пациентов рекомендовано проводить по стандартным принципам пропедевтики. Необходимо провести оценку антропометрических параметров, степени гирсутизма у женщин, оценить наличие клинических признаков надпочечниковой недостаточности [1,2,4,6].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: Признаки гиперандрогении у женщин с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы обычно ярко выражены и при отсутствии лечения проявляются вирилизацией наружных половых органов, аменореей, выраженной алопецией и гирсутизмом. В недиагностированных случаях ВДКН пациентки с женским кариотипом имеют мужской фенотип. У мужчин признаки надпочечниковой гиперандрогении проявляются в меньшей степени, чем в детском возрасте, к ним можно отнести акне и бесплодие.
Нередко у пациентов отмечается низкий конечный рост, что может являться следствием как недостаточного (из-за избытка андрогенов), так и избыточного (из-за избытка глюкокортикоидов) лечения в детстве.
Неклассическая форма ВДКН не сопровождается признаками надпочечниковой недостаточности и проявляется довольно поздно – обычно после пубертатного возраста. У мужчин это заболевание практически никогда не диагностируется и не требует лечения в связи с отсутствием характерных признаков. У женщин отмечаются признаки умеренной гиперандрогении: акне, гирсутизм, алопеция; часто наблюдается нарушение менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.
У пациентов с дефицитом 11β-гидроксилазы, как и при вирильной форме 21-гидроксилазы, развиваются клинические признаки, связанные с действием избытка андрогенов и дефицита кортизола. Поэтому в детском возрасте нередко пациентам ошибочно устанавливается диагноз дефицита 21-гидроксилазы, тем более что уровень 17-ОН-прогестерона (17ОНР) у них обычно повышен, как и при вириль��ой форме. Заподозрить гипертоническую форму можно в случаях повышения артериального давления у пациентов на глюкокортикоидной терапии в отсутствие признаков передозировки терапии. АГ, которая встречается у 2/3 пациентов с дефицитом 11β-гидроксилазы, начинает проявляться в разном возрасте, чаще в детстве, может носить как умеренный, так и выраженный характер с развитием осложнений: гипертрофия левого желудочка, ретинопатия, макроваскулярные осложнения [1,2,4,6].
2.3 ЛАБОРАТОРНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Диагностика классических форм дефицита 21-гидроксилазы
- В качестве основного метода выявления классических форм дефицита 21-гидрокислазы рекомендуется проводить всем новорожденным неонатальный скрининг с исследованием уровня 17ОНР в крови [5,7-15].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)
Комментарии: благодаря тому, что ВДКН является генетическим, потенциально летальным и имеющим четкий диагностический маркер заболеванием, оптимальным методом выявления ВДКН во всем мире в настоящее время считается проведение неонатального скрининга. С середины 2006 г. он был внедрен и в России, что позволяет поставить диагноз и начать лечение еще в раннем детском возрасте. Поэтому диагностика классических форм во взрослом возрасте обычно уже не требуется. Однако иногда заболевание не диагностируется вовремя, и установление диагноза требуется в старшем возрасте. Обычно эта ситуация возникает у взрослых при сочетании несоответствия паспортного и генетического пола или при длительно существующей тяжелой вирилизации [5,7,8,9,10,11,12,13,14,15].
- Рекомендуетсяиспользовать исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови в ранние утренние часы как главного диагностического маркера ВДКН в тех случаях, когда диагноз ранее не был установлен в ходе неонатального скрининга [16-19,21-28].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)
Комментарии: Диагностика дефицита 21-гидроксилазы основана на определении уровня 17ОНР – предшественника кортизола, находящегося непосредственно над ферментативным блоком. При классических формах его уровень обычно значительно превышен – более 300 нмоль/л или более 100 нг/мл. Кроме того, отмечается значительное повышение уровней тестостерона, андростендиона и других предшественников половых стероидов. При таких показателях диагноз не вызывает сомнений, дополнительного подтверждения не требуется. Предпочтительный лабораторный метод определения гормональных показателей – жидкостная тандемная масспектрометрия, метод ИФА дает большее число ложноположительных результатов [16,17,18,19,21,22,23,24,25,26,27,28].
Диагностика неклассической формы 21-гидроксилазы
- Диагностику нВДКН рекомендуется проводить у женщин с признаками гирсутизма, алопеции, акне, нарушениями менструального цикла, бесплодием и/или привычным невынашиванием беременности [16-19,21,29-31].
Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: Диагностика неклассической формы ВДКН является более частой задачей и рутинно встречается в практике эндокринологов и акушеров-гинекологов, так как по клиническим проявлениям это заболевание схоже с синдромом поликистозных яичников. Именно с этим заболеванием и проводится чаще всего дифференциальная диагностика нВДКН [16,17,18,19,21,29,30,31]
- Для диагностики нВДКН рекомендуется исследовать уровень 17ОНР в крови у женщин в раннюю фолликулярную фазу в утренние часы [16-19,21,29-31].
Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 2)
Комментарии: Для диагностики неклассической формы забор крови на 17ОНР проводят рано утром в фолликулярную фазу цикла (не позднее 5-7 дня), при аменорее – в любой день, строго вне беременности. Нормой считаются показатели менее 6 нмоль/л или менее 2 нг/мл, ниже этих уровней нВДКН практически не встречается. Следует помнить, что референсные значения, которые приводятся различными лабораториями, обычно отличаются и могут быть значительно ниже указанных «отрезных точек» для диагностики неклассической ВДКН. В случае значений базального 17ОНР более 30 нмоль/л или 10 нг/мл, диагноз ВДКН считается подтвержденным, и дополнительной диагностики не требуется.
При пограничных значениях 17ОНР (6-30 нмоль/л или 2-10 нг/мл – так называемая «серая зона»), выявленных минимум при двукратном определении, в мире рекомендуется проводить дополнительный стимулирующий тест с препаратами из АТХ-группы АКТГ (H01AA02), что является золотым стандартом диагностики ВДКН в мире. [16,17,18,19,21,29,30,31].
- При сомнительных результатах определения 17ОНР, а также в целях генетического консультирования далее рекомендуется проводить генетическое исследование гена CYP21A2 [1-4,32-40, 177].
Алгоритм диагностики неклассической ВДКН в РФ представлен в табл. 3
Таблица 3. Алгоритм диагностики нВДКН в РФ вследствие дефицита 21-гидроксилазы
|
Базальный уровень 17ОНР |
||
|
( |
6-30 нмоль/л (2-10 нг/мл) |
> 30 нмоль/л (> 10 нг/мл) |
|
Дефицит 21-гидроксилазы исключается |
Рекомендуется генетическое исследование гена CYP21A2 |
Дефицит 21-гидроксилазы |
5.1 ПРОФИЛАКТИКА И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У ВЗРОСЛЫХ ПАЦИЕНТОВ С КЛАССИЧЕСКИМИ ФОРМАМИ ДЕФИЦИТА 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
- Рекомендуется не реже 1 раза в год всем пациентам проводить обследование для уточнения степени компенсации заболевания [1,2,42,43,71].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
- С целью оценки степени компенсации рекомендуется проводить исследование уровней андростендиона, 17-гидроксипрогестерона, тестостерона в крови всем пациентам с вирильной и сольтеряющей формами ВДКН, а также активности ренина плазмы (только пациентам с сольтеряющей формой) [1,2,42,43,71,141-143].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: для оценки эффективности глюкокортикоидной терапии ВДКН в настоящее время наиболее часто в мире используются три показателя: андростендион, 17ОНР и тестостерон, которые необходимо исследовать рано утром натощак, до приема препаратов. Допустимо также проведение анализа через 2 ч после приема препаратов. Предпочтительный лабораторный метод определения гормональных показателей – жидкостная тандемная масспектрометрия, метод ИФА дает больше число ложноположительных результатов. Измерение АКТГ не является необходимым для определения диагностической или лечебной тактики у пациентов с ВДКН.
У женщин с сохраненным менструальным циклом исследование желательно проводить в раннюю фолликулярную фазу, при приеме комбинированных оральных контрацептивов (КОК) – на 3-4 день цикла (до начала новой упаковки КОК для исключения перекрестной реакции), на фоне аменореи – в любой день [1,2].
У мужчин динамическое наблюдение осложняется тем, что уровень тестостерона, в основном, отражает гонадную, а не надпочечниковую продукцию и поэтому не позволяет адекватно оценить компенсацию заболевания. Мужчины с длительной декомпенсацией или объемными образованиями в яичках из остаточной надпочечниковой ткани (TART), могут иметь низкий уровень тестостерона из-за снижения функции клеток Лейдига. Поэтому главными маркерами становятся уровни андростендиона и 17ОНР, а также соотношение уровней андростендиона и тестостерона. Отношение андростендион/тестостерон менее 0,5 характерно для здоровых мужчин, соотношение более 2 говорит о неудовлетворительной компенсации ВДКН и гиперпродукции надпочечниковых андрогенов [42,43,141]. Дополнительным методом обследования является определение гонадотропинов. У мужчин сниженный уровень гонадотропинов может свидетельствовать о бесплодии у пациентов, повышенный уровень ФСГ говорит о недостаточности функции яичек, особенно при наличии TART.
По мнению большинства специалистов в мире в настоящее время отсутствуют четкие лабораторные критерии компенсации заболевания. Считается нецелесообразным полное подавление уровня 17ОНР, т.к. для этого требуется прием супрафизиологических доз глюкокортикоидных препаратов, которые вызывают побочные эффекты. Компенсированные пациенты с ВДКН обычно имеют уровень 17ОНР на верхней границе нормы или умеренно повышенное значение. Уровень андростенидиона должен быть в пределах референсных значений для пола и возраста. В отдельных случаях (например, при планировании беременности или в случае наличия TART у мужчин) выбираются индивидуальные целевые показатели. Для женщин с ВДКН, которые планируют беременность, на фоне проводимой терапии целесообразно достижение уровня прогестерона в фолликулярную фазу цикла менее 0,6 нг/мл (менее 2 нмоль/л) [73,142,143].
При необходимости применения минералокортикоидов при сольтеряющей форме заболевания необходимо поддерживать уровень АРП, ренина на верхней границе нормы или повышенным, но не более чем в 2 раза. При этом, показатели калия, натрия крови должны быть в пределах рефернсного интервала. Следует помнить, что с возрастом потребность в МК снижается, и доза препарата может корректироваться (табл.8) [73,142,143].
- При выявлении декомпенсации или передозировки ГК, помимо коррекции терапии, рекомендуется также провести дообследование на предмет осложнений, характерных для гиперандрогении или гиперкортицизма [18,73,74,144-153].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: см раздел Диспансерное наблюдение и мониторинг осложнений
Таблица 8. Лабораторные показатели, используемые для динамического наблюдения за пациентами с ВДКН.
|
Пациенты с ВДКН |
Лабораторные методы исследования |
Целевые уровни |
|
Оба пола |
Определение рениновой активности плазмы крови A09.05.120.001 |
Повышение менее 2-х норм |
|
Исследование уровня калия в крови A09.05.031 |
РИ |
|
|
Исследование уровня натрия в крови A09.05.030 |
РИ |
|
|
Исследование уровня общего тестостерона в крови A09.05.078 |
РИ |
|
|
Исследование уровня андростендиона в крови A09.05.146 |
РИ |
|
|
Исследование уровня глобулина, связывающего половые гормоны, в крови A09.05.160 |
Необходим для расчёта свободной фракции тестостерона |
|
|
Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови A09.05.139 |
Показатель в РИ, как правило, свидетельствует о передозировке ГКС |
|
|
Мужчины |
Исследование уровня общего тестостерона в крови A09.05.078 |
При значениях вне РИ целесообразна оценка совместно с уровнями ЛГ, ФСГ, андростендиона |
|
Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови A09.05.131 Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови A09.05.132 |
Вне РИ свидетельствуют о плохом контроле заболевания |
|
|
Соотношение уровней андростендион/тестостерон |
≥2 – декомпенсация заболевания |
|
|
Спермограмма B03.053.002 |
Показатели должны быть в пределах РИ для здоровых мужчин |
|
|
Женщины |
Исследование уровня прогестерона в крови (фолликулярная фаза) A09.05.153 |
Целевой уровень ≤ 0,6 нг/мл (2 нмоль/л) при планировании беременности |
Прежде всего, хочется сказать, что лечение данной патологии заключается в пожизненном приеме препаратов, т. к. дефект ферментов генетический и нет возможности на это повлиять.
При сольтеряющей форме и простой вирильной форме с целью лечения надпочечниковой недостаточности детям назначается гидрокортизон в таблетках в суточной дозе 15-20 мг на квадратный метр поверхности тела или же преднизолон — 5 мг на квадратный метр поверхности тела. Дозы разбиваются таким образом, чтобы был прием 1/3 утром, а 2/3 на ночь для максимального подавления АКТГ.
Также при сольтеряющей форме добавляют флудрокортизон (минералокортикоид) в дозе 50-200 мг/сут.
Когда у женщины по генотипу диагноз поставлен поздно и пoлoвые органы уже развиты по мужскому типу, то может понадобиться хирургическое вмешательство для пластики наружных пoлoвых органов.
Удаление нежелательных волос производится различными методами эпиляции.
Неклассическая форма лечится, когда имеются выраженные клинические проявления в виде косметических дефектов (повышенного оволосения или акне), а также при снижении репродуктивной функции.
При этой форме назначается 0,25-0,5 мг дексаметазона или 2,5-5 мг преднизолона на ночь для подавления продукции АКТГ гипофизом. Также акне и гирсутизм хорошо поддаются лечению у женщин с помощью антиандрогенов, таких как ципротерон, который входит в состав opaльных кoнтpaцептивов, например, Диане-35.
У мужчин неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы в лечении не нуждается.
Прогноз в полной мере зависит от своевременности постановки диагноза, которая предотвращает выраженные нарушения в строении наружных пoлoвых органов у девочек. Также имеет значение адекватность проводимой терапии, т. е. если доза препаратов недостаточна или имеются признаки передозировки, то в большинстве своем пациенты остаются низкорослыми, а у женщин имеется маскулинизация фигуры.
Все это приводит к нарушению психосоциальной адаптации. Но при адекватном лечении даже у женщин с сольтеряющей формой возможны нормальное наступление и вынашивание беременности.
С теплотой и заботой, эндокринолог Диляра Лебедева
Какой врач лечит дисфункцию коры надпочечников?
Описываемое заболевание относится к группе патологий эндокринной системы. Соответственно лечением занимаются эндокринологи. Ранняя диагностика болезни способствует своевременному подбору адекватной заместительной гормональной терапии, что улучшает качество жизни пациента.
Контроль состояния человека в амбулаторных условиях проводится участковым терапевтом или семейным врач при постоянном контакте с эндокринологом.
Параллельное возникновение сопутствующей патологии требует привлечения к терапии специалистов соответствующих областей медицины – гастроэнтеролога, кардиолога, уролога и тому подобное.
Резкое нарушение состояние больного с развитием опасных для жизни осложнений требует госпитализации пациента в отделение интенсивной терапии. В будущем человек переводится к эндокринологу.
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Термин ВДКН объединяет несколько наследственных заболеваний, связанных со сбоями гормонального фона и физического развития. Врожденная патология — дисфункция коры надпочечников, вызывает дефект ферментов, ответственных за выработку гормонов. Есть различные проявления данного нарушения, некоторые из них опасны для жизни, а другие лишь снижают уровень комфорта. Если диагностика произведена правильно, а гормональная терапия введена вовремя, заболевание не окажет влияния на рост и формирование пoлoвых признаков.
Поскольку ребенок появляется на свет с данной патологией, в большинстве случаев обнаружить ее можно сразу после рождения. Избыток стероидных гормонов андрогенов провоцирует развитие по мужскому типу. Признаками дисфункции коры надпочечников являются симптомы гермафродитизма у девочек, они рождаются с ложными мужскими пoлoвыми органами. Не всегда это просматривается отчетливо, иногда патология выражается незначительным увеличением пoлoвых губ, при этом внутренние органы развиваются без патологий.
У лиц мужского пола в детском возрасте пoлoвoй орган увеличенных размеров, мошонка приобретает темный цвет. Иногда у новорожденного неправильно определяют пол, а патологию выявляют только спустя несколько лет. Если болезнь игнорируется, поначалу симптомы дисфункции надпочечников проявляются быстрым ростом, наблюдаются волосы на гpyди, животе. Больной может ощущать ceкcуальное возбуждение с раннего возраста.
В подростковом возрасте врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к остановке развития костной системы, человек перестает расти. Может развиться бесплодие, у лиц женского пола отсутствуют мeнcтpуации, матка недоразвита, яичники маленького размера с кистами. Неправильные пропорции тела — широкие плечи, узкие бедра, у девочек-подростков не развиваются нормально молочные железы. Помимо проблем с физиологией, пациенты часто испытывают сложности с социальной адаптацией
Что произойдет по достижении 18 лет?
В восемнадцать лет детский статус инвалида «обнуляется», все пересматривается заново. Первое, что надо будет сделать – пройти переосвидетельствование медико-социальной экспертизы (МСЭ) во взрослой поликлинике.
Самое основное – льготы и выплаты – зависит от группы инвалидности. Ее ставят на основании оценки состояния комиссией врачей. Для прохождения МСЭ нужно собрать полный пакет документов и пройти необходимые обследования у специалистов, причем не тех, кто вел ребёнка с детства, а совершенно незнакомых с его историей. Так что полнота заполнения документации становится особенно важна!
Однако сами выписки из поликлиники, где до 18 лет наблюдался ребёнок, не очень-то влияют на решение комиссии. А что влияет?
Требования к переосвидетельствованию инвалидности: порядок проведения и сроки
Справка инвалида имеет срок годности, по окончании которого она становится недействительной, и человек теряет свой статус. Поэтому гражданин должен позаботиться о назначении повторной экспертизы.
Заблаговременно ему нужно выполнить следующие действия:
- Собрать медицинские документы, подтверждающие его визиты к врачу с результатами всех анализов. За время от предыдущего освидетельствования он должен определенное количество раз получить стационарное лечение. Пакет больничных документов нужно дополнить выписками из лечебно-профилактического учреждения;
- Посетить бюро МСЭ по месту проживания, предоставив собранные бумаги. В учреждении подтвердят или скорректируют предварительную дату проведения экспертизы, которую инвалид определил из справки;
- Явиться на заседание экспертизы.
В чем разница статусов?
Перечень детей, относящихся к группе ОВЗ, не закрыт и, кроме того, существенно отличается от ограничений жизнедеятельности, на основании которых устанавливается инвалидность. Обучающийся с ОВЗ — это обучающийся, нуждающийся в создании специальных условий для получения, в первую очередь, качественного доступного образования. Например, у слабовидящего ребенка может быть статус ОВЗ, так как ему необходимы специальные технические приспособления (увеличительные лупы и др.), пособия для обучения в школе. При этом у такого ребенка нет таких ограничений жизнедеятельности, в соответствии с которыми присваивается статус инвалид.
Не каждому ребенку-инвалиду требуются специальные условия для получения им образования. Например, ребенок с диагнозом сахарный диабет имеет статус «инвалид», но ему не нужны специальные образовательные условия. Следовательно, он не имеет статус «обучающийся с ОВЗ». В этом случае он получает реабилитационные услуги не в образовании, а в иных сферах (здравоохранении, социальной защите).
Вместе с тем один и тот же обучающийся может быть и инвалидом, и лицом с ОВЗ. Например, глухой ребенок получает статус «инвалид» (у родителей есть справка МСЭ об инвалидности и ИПРА), а также и статус «обучающийся с ОВЗ» (имеется заключение ПМПК).
В таком случае в разделе ИПРА, посвященном образовательной реабилитации, и заключении ПМПК должны быть идентичные с заключением ПМПК формулировки.
Для разведения терминов «ОВЗ» и «инвалидность» в настоящее время разрабатывается проект внесения изменений в ФЗ-273. Законопроект включает категорию инвалидов (детей-инвалидов) в категорию обучающихся с ОВЗ при наличии у них заключения ПМПК о необходимости создания специальных условий для получения образования.
При каких условиях человека могут признать инвалидом
Причины инвалидности. В качестве причин признания инвалидности могут быть:
- болезнь;
- профзаболевание;
- трудовая травма;
- инвалидность с детства;
- болезнь после радиационного воздействия и т.д.
Условия признания инвалидом. Человека признают инвалидом и нуждающимся в социальной защите при одновременном соблюдении двух условий:
- Нарушено состояния здоровья, что привело к расстройствам функций организма.
- Имеются ограничения жизнедеятельности.
В частности, комиссия оценивает способность человека к:
- самообслуживанию;
- самостоятельному передвижению;
- обучению;
- ориентации;
- общению;
- способности контролировать свое поведение;
- трудовой деятельности.
Снятие инвалидности ребенку
В некоторых случаях бюро МСЭ может снять инвалидность или изменить ее причину:
- Достижение ребенком 18 лет — в это время критерии освидетельствования меняются;
- Улучшение состояния здоровья на момент повторного прохождения комиссии. Например, достаточная реабилитация после оперативного вмешательства;
- При недостоверных результатах диагностики на момент первого прохождения комиссии. На переосвидетельствовании указывается точная причина инвалидности, при этом возможно ее несовпадение с первоначальной;
- Доминирование другой патологии с изменением проявлений;
- При обнаружении поддельности предоставленных документов.
Государственная пенсия по инвалидности
Федеральным законом № 166 от 15.12.2001 г. предусмотрено право на государственное обеспечение по инвалидности для следующих категорий граждан:
- военнослужащие, признанные инвалидами по время службы по призыву в качестве матросов, солдат, сержантов или старшин;
- участники Великой Отечественной войны;
- лица, которые были награждены знаками «Жителю блокадного Ленинграда», «Житель осажденного Севастополя»;
- инвалиды, у которых нарушение здоровья произошло в результате аварии на Чернобыльской АЭС или других техногенных, радиационных катастроф;
- космонавты.
Размеры государственных пенсий фиксированные для каждой из перечисленных категорий. Пока нет четких расчетов, какой будет индексация в грядущем году, и насколько повысится пенсия по государственному обеспечению инвалидам в 2023 году, поэтому в таблице приводим данные за 2022 год с привязкой суммы к СП (социальной пенсии):
| Категория | 1 гр. | 2 гр. | 3 гр. |
| военнослужащие, инвалидность которых наступила в результате военной травмы | 300%СП
34511,64 |
250%СП
14379,75 |
175%СП
8556,03 |
| военнослужащие, у которых нарушение здоровья произошло в период службы, но не связано с исполнением служебных обязанностей | 250%СП
28759,7 |
200%СП
11503,8 |
150%СП
7333,74 |
| участники ВОВ | 250%СП
28759, |
200%СП
11503,8 |
150%СП
7333,74 |
| жители блокадного Ленинграда, осажденного Севастополя | 200%СП
23007,76 |
150%СП
8627,85 |
100%СП
4889,16 |
| инвалиды-чернобыльцы | 250%СП
28759,7 |
250%СП
28759,7 |
125%СП
6111,45 |
| космонавты | 85% ДД | 85% ДД | 50% ДД |